Milano (Massimiliano Bordignon) - AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato la rimborsabilità di givinostat, il farmaco sviluppato da Italfarmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti deambulanti dai sei anni in su, in concomitanza con corticosteroidi e indipendentemente dal tipo di mutazione genetica. Una decisione attesa dalla comunità clinica e dalle famiglie, che arriva dopo l’approvazione condizionata della Commissione Europea nel 2025 e che si fonda sui risultati delle sperimentazioni cliniche, giudicati solidi nel dimostrare un favorevole rapporto beneficio/rischio.
La DMD è una malattia rara e degenerativa che colpisce circa un maschio ogni 5.050 nati e provoca un progressivo indebolimento dei muscoli scheletrici, cardiaci e respiratori. «La patologia è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale», spiega Eugenio Mercuri, direttore di Neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli. «In assenza di questa proteina, il muscolo viene sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat modula l’attività di specifiche sostanze, riducendo il danno muscolare e favorendo la rigenerazione».
Nonostante i progressi degli ultimi anni, una cura definitiva non esiste ancora. La diagnosi arriva spesso intorno ai tre anni, quando compaiono difficoltà motorie come salire le scale o saltare. La perdita della deambulazione sopraggiunge in pochi anni, con un impatto significativo sull’autonomia dei pazienti.
Per Parent Project Aps, associazione di riferimento per le famiglie, l’approvazione rappresenta un traguardo simbolico e concreto. «È il risultato di vent’anni di lavoro condiviso tra genitori, ricercatori e clinici», commenta il fondatore Filippo Buccella. «Ma non è un punto di arrivo: resta fondamentale garantire accesso alle terapie e risposte adeguate ai bisogni dell’età adulta, dalla cardiologia alla respirazione».
L’Italia ha avuto un ruolo centrale nello sviluppo del farmaco, come sottolinea Francesco Di Marco, CEO di Italfarmaco: «Questa approvazione è una tappa importante in un ambito complesso come quello delle malattie rare. Vedere un’innovazione nata dalla ricerca italiana arrivare ai pazienti è uno stimolo a proseguire verso nuovi traguardi».
La rimborsabilità di givinostat apre dunque una nuova fase per la gestione della Duchenne, in cui i progressi scientifici si intrecciano con le esigenze quotidiane di una comunità che continua a chiedere attenzione, continuità terapeutica e prospettive di lungo periodo. (www.agenziaomniapress.com - 14.4.2026)