Milano (Marisa de Moliner) – Il progetto "Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, promosso da BioMarin con il patrocinio di 8 Associazioni di Pazienti, è stato presentato a Milano nell'imminenza della Giornata Mondiale della PKU (28 giugno).
La fenilchetonuria o PKU è una malattia rara con un'incidenza di circa 1 su 10.000 nati nella popolazione caucasica, ed è causata da un deficit ereditario dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per metabolizzare la fenilalanina (Phe), un amminoacido essenziale presente in quasi tutte le proteine. Vi sono oltre 3.400 mutazioni nel gene PAH, il che comporta una complessità che si traduce in diversi livelli di gravità clinica della malattia.
Seguire per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva, che richiede attenzione costante, pianificazione e rinunce quotidiane: è quello che devono fare le persone con fenilchetonuria (PKU) per non mettere a rischio la loro salute. Ma solo l’11% riesce a rimanere sempre fedele alla dieta con alimenti a fini medici speciali. E il 56% dichiara che la malattia ha un impatto importante sul proprio rapporto con il cibo.
Chi nasce con la PKU, infatti, non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, aminoacido presente nelle proteine contenute negli alimenti più comuni,come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Così, per evitare danni neurologici, le persone con PKU, fin dalla nascita, devono seguire un’alimentazione a base di alimenti a basso contenuto di proteine e di cibi preparati ad hoc.Le conseguenze vanno ben oltre l’alimentazione: il 51% delle persone con PKU segnala un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali e il 41% riferisce difficoltà nelle relazioni. È il quadro che emerge dall’indagine Elma Research realizzata su 72 persone con PKU e 8 caregiver nell’ambito del progetto “Libertà PHEnomenale".
Un progetto che mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libertà e risposte concrete a bisogni e desideri.Al centro del progetto le vite di Gabriele, Cristina e Ginevra che testimoniano, attraverso le loro esperienze, come si può vivere più liberamente, nonostante la fenilchetonuria e le sfide quotidiane che questa malattia comporta. Le loro storie sono raccolte sul sito www.libertaphenomenale.it insieme a strumenti informativi, testimonianze dei clinici e al Quaderno dei Desideri, pensato per accompagnare le persone con PKU nella gestione quotidiana della patologia e nei principali ambiti di vita: socialità e convivialità, viaggi, benessere, sport, lavoro e studio, pianificazione del futuro.
“La gestione della PKU si basa tradizionalmente su una terapia dietetica che accompagna il paziente pertutta la vita – spiega Graziella Silvia Cefalo, Pediatra esperta nello studio e nella cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare presso la S.C. di Pediatria,ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario - un regime alimentare a basso contenuto di proteineindispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico. Sitratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul pianopsicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualità di vita dei pazienti”.Il monitoraggio costante dell’alimentazione incide in modo rilevante sulla quotidianità e sulle relazioni sociali. Sempre secondo l’indagine Elma Research, tra le difficoltà principali emergono il mangiare fuoricasa (50%) e il mangiare insieme ad altre persone (43%).“Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti per consentire maggiore libertà alle persone con PKU” – continua la dottoressa Cefalo. “Oggi si profilano possibilità di approcci innovativi, da valutare con lo specialista di riferimento, all’interno di percorsi altamente personalizzati e costruiti sumisura sul paziente. Tali approcci possono contribuire a ridurre l’impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilità nella gestione della PKU rispetto alle restrizioni alimentari”.
Non a caso, i pazienti esprimono un forte bisogno di informazioni su approcci medici (39%) e, sul piano pratico, la possibilità di maggiore libertà dalla dieta (39%) e più supporto psicologico (25%).Libertà è un concetto che Gabriele esprime chiaramente: “Per me libertà significa non dipendere più da qualcuno, ma dipendere soltanto dalle mie idee, dalle mie emozioni, da quello che voglio fare in quel momento”.
Oltre il cibo. Le difficoltà legate alla gestione alimentare si riflettono direttamente sulla vita sociale e relazionale. A raccontarlo sono le stesse persone con PKU. Cristina, 16 anni, spiega: “I miei compagni vedevano che avevo merende o pasti diversi e mi chiedevano di assaggiarle. Spesso mi chiedevano come facessi a mangiarle o commentavano il cattivo sapore dicendo che al mio posto non ce l’avrebbero mai fatta. Mi hanno fatta sentire diversa, sbagliata”.L’indagine Elma rileva che oltre l’80% delle persone con PKU intervistate soffre di ansia, stanchezza, sbalzi d’umore e difficoltà cognitive, manifestazioni neurocognitive rilevanti.“Io soffro d’ansia da quando ero molto piccola e per tanto tempo non è stato chiaro se ci fosse o meno un legame con la PKU”, racconta Ginevra.
“Avere la PKU può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonchè l'acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l'età adolescenziale”, sottolinea Chiara Cazzorla, Psicologa e psicoterapeuta UOC Malattie Metaboliche Ereditarie Centro di riferimento per lo screening neonatale Esteso Azienda Ospedale,Università degli studi Padova. “La dieta estremamente restrittiva incide in modo significativo sulla vita quotidiana. È fondamentale allora accompagnare i pazienti in un percorso multidisciplinare e personalizzato che favorisca inclusione, consapevolezza e qualità della vita, valutando con lo specialista di riferimento l’approccio terapeutico più adatto alla gestione della patologia”.
L’impatto della PKU si estende anche alla sfera scolastica, lavorativa e progettuale: 1 persona su 3 si sente spesso poco produttiva a causa della malattia, 1 su 5 ha subito discriminazioni in ambito lavorativo o di studio e quasi il 60% degli intervistati non lavora o lavora part-time, a fronte di oltre l’80% di diplomati o laureati. Anche il futuro appare meno accessibile: il 40% dichiara che la malattia influisce in maniera medio-alta o altissima sulla possibilità di pianificare il domani.
Il ruolo delle Associazioni di pazienti. “Per una persona con PKU “libertà” è un concetto molto concreto e riguarda situazioni con cui impara amisurarsi sin da tenera età; è potersi sedere a tavola con gli altri, andare a scuola o al lavoro, viaggiare,progettare il proprio futuro senza che ogni scelta debba essere condizionata dalla patologia”, afferma Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa ASMME e qui portavoce delle 8 Associazioni dipazienti che patrocinano il progetto. “Le difficoltà legate alla PKU possono diventare tali da ostacolare la partecipazione alla vita sociale e le normali relazioni. Per questo noi associazioni lavoriamo perché ogni persona con PKU sia più informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per consentirle di fare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia”.
L’impegno di BioMarin. “Libertà PHEnomenale - afferma Maria Tommasi, Senior Medical Director in BioMarin Italia - rappresenta un passo importante per promuovere una cultura di maggiore consapevolezza e inclusione. Un progetto che nasce dall’ascolto e dalla collaborazione con diverse Associazioni di pazienti e comunità scientifica. ComeBioMarin, continueremo il nostro impegno verso i bisogni reali delle persone con PKU per dare risposte concrete attraverso la diffusione dell’informazione e lo sviluppo di soluzioni che possano migliorare la qualità di vita e favorire una maggiore libertà dai limiti che questa condizione può imporre”.
“Libertà PHEnomenale” è il progetto di informazione e sensibilizzazione promosso da BioMarin, con ilpatrocinio delle principali Associazioni di pazienti impegnate nell’area delle malattie metaboliche: AISMME APS | Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie A.Me.Ge.P. Domenico Campanella OdV | Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia AMMeC | Associazione Malattie Metaboliche Congenite APE A.P.S Associazione PKU e… | Associazione Pazienti Ereditari APMMC | Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (ODV) Cometa ASMME | Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV Cometa Emilia-Romagna ODV | Associazione per il sostegno delle malattie genetiche rare delmetabolismo IRIS | Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ODVUn’iniziativa che offre contenuti informativi, strumenti pratici e testimonianze per aiutare le persone con PKU a riconquistare spazi di autonomia e possibilità, dal vivere la socialità al viaggiare, fino a progettare ecostruire il proprio futuro. Attraverso il dialogo con il medico.
Per maggiori info www.libertaphenomenale.it (www.agenziaomnapress.com - 24.6.2026)