Milano (Marisa de Moliner) - Il fatto che sia una malattia rara non è assolutamente consolante. Ciò che, invece, può consolare e far nutrire qualche speranza a chi soffre di Atassia di Friedreich, la patologia neurodegenerativa che colpisce prevalentemente i giovani, è una nuova terapia che ha ottenuto il via libera dall'AIFA alla rimborsabilità di Omaveloxolone il farmaco prodotto da Biogen. L’azienda biotecnologica globale che, con oltre 40 anni di esperienza nella ricerca su malattie neurologiche e rare, ha dedicato diversi anni allo studio di questa terapia innovativa ottenendone l’approvazione europea nel 2024.
Forte di queste autorizzazioni e dell’accesso anticipato dalla Legge 648/96 è ora dispensata dal Servizio Sanitario Nazionale e accolta con molta aspettativa dai pazienti e dai loro familiari che convivono con questa patologia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina. Sebbene rara, è la forma più comune di atassia ereditaria a esordio giovanile, rappresentando circa il 50% di tutti i casi. E affligge in Europa tra una persona ogni 20.000 e una ogni 50.000, attestandosi in Italia secondo i dati più recenti su uno–due casi ogni 100.000 abitanti. Che l'Atassia di Friedriech non sia molto diffusa non la rende meno importante. Basti pensare che non si tratta soltanto di una malattia altamente debilitante e limitante l’autonomia, con un'imponente influenza sulla qualità della vita, ma anche dalla prognosi severa. Una spada di Damocle che grava su un’aspettativa di vita media di circa 40 anni, e che si manifesta con le prime avvisaglie tra i 5 e i 15 anni per poi far perdere la capacità di deambulare autonomamente entro la metà dei vent’anni.
Tutta colpa a quanto pare di un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma che può anche attaccare il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco e quello endocrino. I sintomi più comuni includono l’andatura atassica (camminata instabile, scoordinata, a piedi divaricati, oscillante, che assomiglia a quella in stato d'ebbrezza) e la difficoltà nella coordinazione dei movimenti, che peggiorano nel tempo. Sintomi che una cosa è citarli ma un’altra è viverli, com'è stato possibile a Milano alla presentazione stampa dell’approvazione dell’AIFA, grazie a dei visori per la realtà virtuale che indossati, e modulati sui vari livelli della malattia, catapultano nella vita di chi soffre di Atassia di Friedreich. Situazioni che disorientano non poco e rendono benissimo quanto non solo sia difficile ma a volte impossibile camminare o prendere, o meglio cercare di prendere, oggetti di uso quotidiano come tazze o altre suppellettili. Gesti che fanno vacillare al punto da richiedere il soccorso degli assistenti a questo viaggio completamente immerso nei sintomi di questa malattia progressiva. Se è stato destabilizzante per chi ha fatto quest’esperienza con i visori per qualche minuto, figuriamoci come dev’essere la vita di questi pazienti.
E come se non bastasse questa patologia a volte non viene immediatamente riconosciuta come spiega bene Caterina Mariotti, neurologa e genetista medico responsabile dell'ambulatorio specialistico centro di riferimento regionale per le atassie dell'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. “Arrivare alla diagnosi è spesso un percorso lungo e complesso. I sintomi iniziali possono essere sfumati, poco specifici e facilmente attribuibili ad altre condizioni più comuni. Per questo molte famiglie vanno incontro a una vera e propria odissea diagnostica: anni di visite, esami, ipotesi diverse, prima di riuscire finalmente a dare un nome alla malattia. Oggi sappiamo che la diagnosi parte da una corretta attenzione ai segni neurologici e trova conferma nel test genetico, che permette di identificare con certezza la mutazione responsabile”.”Oggi è sempre più chiaro - prosegue - che la gestione dell’Atassia di Friedreich non può essere affidata ad un singolo specialista. Non si tratta solo di controllare l’evoluzione della malattia ma di costruire percorsi di vita concreti per i pazienti, accompagnandoli nel mantenimento della migliore qualità di vita possibile. Noi vediamo i pazienti una o due volte all’anno ma la malattia si manifesta ogni giorno nella loro quotidianità. Il lavoro di équipe diventa quindi essenziale: permette di adattare i percorsi di riabilitazione, monitorare le complicanze cardiache, sostenere l’autonomia e anche la dimensione psicologica e sociale” E in questa multidisciplinarietà si inserisce la terapia con Omaveloxolone come precisa Caterina Mariotti : “Diventandone parte integrante, offrendo un intervento diretto sui meccanismi biologici della malattia e contribuendo a preservare la funzionalità neurologica dei pazienti”.
Ma come funziona questa terapia innovativa in grado di rallentare la progressione della malattia? “Omaveloxolone è un trattamento orale da assumere una volta al giorno- risponde Leila Khader, direttore medico di Biogen- che sostiene le cellule nel loro funzionamento, aiutando a ridurre lo stress ossidativo e a migliorare la produzione di energia. In pratica, agisce sui mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule, e su una proteina chiamata Nrf2, spesso ridotta nelle persone con Atassia di Friedreich” E i vantaggi si riscontrerebbero nel breve e nel lungo termine. “Lo studio MOXIe - conclude Khader- ha mostrato che dopo 48 settimane i pazienti hanno avuto miglioramenti significativi nella coordinazione, nell’equilibrio e nella deglutizione, benefici confermati da analisi di estensione anche nei 5 anni successivi”.
Per maggiori informazioni: myfajourney.it (www.agenziaomniapress.com - 26.3.2026)